MALADIE DE CHARCOT
La maladie de Charcot ou SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique) parfois également appelée maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurologique à évolution rapide presque toujours mortelle et qui attaque directement les cellules nerveuses (neurones) responsables du contrôle des muscles volontaires.
La maladie de Charcot appartient au groupe des maladies connues comme étant des maladies des neurones moteurs qui sont caractérisées par la dégénérescence progressive et la mort de ces neurones moteurs.
En temps normal, quand vous décidez de bouger un bras ou une jambe, votre cerveau envoie un signal électrique qui passe par la moelle épinière jusqu'aux muscles via des câbles appelés motoneuronnes. Dans le cas de la SLA, ces motoneuronnes dégénèrent et finissent par mourir.
Quelles sont les personnes affectées par la maladie de Charcot ?
La maladie de Charcot est une maladie pouvant toucher n’importe quelle personne et de n'importe quelle ethnie. Elle frappe le plus souvent les personnes âgées entre 40 et 60 ans, ce qui n’empêche pas que des individus plus jeunes ou plus âgés puissent développer cette maladie.
A noter que les hommes sont plus souvent touchés que les femmes.
Dans 90 à 95% des cas, la maladie de Charcot se manifeste tout à fait par hasard, sans qu’il n’y ait des facteurs de risque clairement associés. Les patients n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie et les membres de leur famille ne sont pas considérés comme étant à risque accru pour développer cette maladie.
Les premiers signes sont souvent discrets et dépendent de la zone où la maladie commence :
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Forme spinale (bras ou jambes) : Une faiblesse dans une main (difficulté à tourner une clé, à boutonner une chemise), des crampes, des raideurs ou des trébuchements fréquents.
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Forme bulbaire (visage et gorge) : Des difficultés d'élocution (la voix devient sourde ou traînante) ou des troubles pour avaler.
Peu à peu, la paralysie gagne d'autres muscles, rendant la marche, la parole, la déglutition, puis la respiration de plus en plus difficiles.
Une distinction importante : La maladie de Charcot n'altère généralement pas les capacités intellectuelles, la mémoire, ni les 5 sens (la vue, l'ouïe, le toucher, le goût, l'odorat). Le patient reste donc pleinement conscient de son état.
Ce qu'il faut savoir sur la maladie de Charcot
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L'âge : Elle apparaît le plus souvent entre 50 et 75 ans.
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Les causes : Dans 90% des cas, elle est dite "sporadique", c'est-à-dire qu'elle survient sans cause connue. Les 10% restants sont d'origine familiale (génétique).
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La prise en charge : À l'heure actuelle, on ne sait pas guérir la maladie de Charcot. Il existe un traitement médicamenteux (le Riluzole) qui permet de ralentir légèrement son évolution, mais l'essentiel des soins repose sur le confort du patient (kinésithérapie pour les muscles, orthophonie pour la parole, assistance respiratoire et nutritionnelle).
La maladie de Charcot et l'hérédité
Environ 5 à 10% des cas de patients atteints par le maladie de Charcot, sont héréditaires.
La forme héréditaire de la maladie de Charcot résulte généralement d'un mode de transmission qui ne nécessite qu'un seul parent porteur du gène responsable de la maladie.
Environ 20% des cas résultant d’une transmission génétique résultent d’un défaut spécifique qui conduit à une mutation de l'enzyme connu sous le nom de « Superoxyde dismutase 1 » (SOD1). Les recherches effectuées sur cette mutation fournissent des indices sur les causes probables de la mort des neurones moteurs.
Les formes héréditaires de la maladie de Charcot ne sont pas toutes dues à la mutation de la SOD, ce qui implique l’existence d’autres causes génétiques non encore identifiées à ce jour !
Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ?
La maladie de Charcot entraîne une faiblesse musculaire avec un large éventail de handicaps. Au final, tous les muscles sous contrôle volontaire sont touchés et les patients perdent leur force et leur capacité à bouger les bras, les jambes et tout le corps.
Les premiers symptômes de la maladie de Charcot : les mains, les bras et des problèmes d'élocution
Les parties du corps touchées par les premiers symptômes de la maladie de Charcot dépendent des muscles du corps qui sont endommagés en premier.
Comment évolue la maladie de Charcot ?
Quelle que soit la partie du corps que la maladie de Charcot atteint en premier, la faiblesse musculaire et l'atrophie se propagent à d'autres parties du corps au fil de la progression de la maladie.
Les patients ont de plus en plus du mal à se déplacer, à avaler (dysphagie), à parler ou à former des mots (dysarthrie).
Quels sont les symptômes impliquant les neurones moteurs ?
Les symptômes de la maladie de Charcot impliquant les neurones moteurs supérieurs sont :
- Des muscles tendus et rigides (spasticité) et
- Des réflexes exagérés (hyperréflexie) comprenant un réflexe nauséeux hyperactif
Quels sont les symptômes de dégénérescence de la maladie de Charcot ?
Les symptômes de la dégénérescence des neurones moteurs inférieurs incluent une faiblesse musculaire et une atrophie, des crampes musculaires, des spasmes musculaires qui peuvent être visibles sous la peau (fasciculations).
Diagnostiquer la maladie de Charcot
Aucun test ne peut fournir un diagnostic définitif de la maladie de Charcot, bien que la présence de neurones moteurs supérieurs et inférieurs affectés dans un seul membre soit fortement évocatrice.
Quelles sont les causes de la maladie de Charcot ?
La cause de la maladie de Charcot n'est pas connue et les scientifiques ne savent pas encore pourquoi la maladie de Charcot frappe certaines personnes et pas d'autres.
Quel traitement pour la maladie de Charcot ?
Aucun remède n'a encore été trouvé pour traiter la maladie de Charcot.
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Aussi, consultez un professionnel de la santé pour toute question concernant la maladie de Charcot.